De 7 mil enfermedades raras diagnosticadas en México, en hospitales de México apenas se atienden 20. Estos padecimientos son poco frecuentes que afectan a menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes.
A 27 de febrero del 2022.- La atención a enfermedades raras en México es casi nula, debido al desconocimiento de los más de siete mil padecimientos que se han descubierto hasta la fecha, con la emergencia sanitaria esta situación empeoró aún más, pues pacientes reportan que han sido relegados en atención e incluso discriminados.
De acuerdo con datos de organizaciones civiles internacionales y farmacéuticas particulares, la cifra de mexicanos que viven con una enfermedad rara creció, pese a esta situación se atiende apenas el 1% del total de enfermedades diagnosticadas, por falta de especialistas e infraestructura en hospitales y clínicas de la república mexicana.
Pablo Francisco Radillo Díaz, responsable de área médica de Enfermedades de Depósito Lisosomal, de la empresa Sanofi, aseguró que los diagnósticos erróneos en este tipo de padecimientos es una constante.
Esto, dijo, ocasiona que la persona que enfrenta una enfermedad rara viva con un estilo de vida que se deteriora conforme pasan los años y tenga que desembolsar una fuerte cantidad de dinero para tratarse.
Son enfermedades que no presentan síntomas y si los presentan éstos pueden ser engañosos, por lo que son confundidos con otros tipos de padecimientos, lo que es sumamente peligroso porque una persona tarda en ser diagnosticada hasta en diez años.
— Alertó el especialista.
Según registros de la empresa farmacéutica Sanofi México, de las personas afectadas por este tipo enfermedades, 50% son niños; mientras que 65% de las personas que viven con enfermedades raras tienen múltiples discapacidades.
Mientras que la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Femexer) considera que en México al menos 5.5 millones de personas viven con alguna de las 20 que han sido reconocidas de manera oficial, aun cuando hay estudios que identifican miles.
En México no existe una política de atención integral a los pacientes con enfermedades raras.
— dijo la Femexer a través de un comunicado con motivo de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el 28 de febrero.
La organización indica que la mitad de los casos registrados de patologías raras inician en la infancia y que el tiempo que pasa desde los primeros síntomas hasta contar con un diagnóstico puntual es de cinco años.
Sin embargo, solo uno de cada cinco casos llega a tener un diagnóstico adecuado después de los 10 años o más. Esto se debe a que uno de los problemas que enfrentan las personas con una enfermedad rara es la falta de información para la detección oportuna, debido a que presentan muchos síntomas y esa situación, pueden confundirse con otras patologías.
Ansiedad y depresión
Además de esto, estudios revelan que las personas que viven con enfermedades raras tienen una prevalencia de ansiedad y depresión en comparación con la población general, en tanto, los niveles de estrés elevado pueden agravarse aún más para los cuidadores cuando la persona a la que apoyan tiene un diagnóstico sin opción de tratamiento disponible.
Además de esto, uno de los principales problemas en el diagnóstico tardío tiene que ver con el desconocimiento que rodea a estas patologías, pues la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados es una constante, situación que se agudizó aún más con la pandemia de Covid-19, pues pacientes reportaron que la atención en estos inmuebles fue nula, debido a la falta de médicos.
Tipos de enfermedades raras
- Fabry:
Enfermedad genética que forma parte de un grupo de dolencias conocido como trastornos de almacenamiento lisosómico causados por mutaciones. Afecta a aproximadamente 1 de cada 120 mil personas. Se presenta principalmente en la infancia.
La enfermedad de Fabry es una patología de desarrollo progresivo y hereditaria, que genera problemas neurológicos, renales, cutáneos, cardiovasculares y cerebrovasculares. Suele afectar más a varones; las mujeres suelen tener una forma más leve o ser portadoras asintomáticas.
Síntomas:
Dolor y malestar en las manos y los pies, a menudo provocados por temperatura ambiental caliente o fría o por ciertos tipos de ejercicio
Una disminución en la capacidad de sudar que causa ‘sobrecalentamiento’ y una menor tolerancia al calor. Cambios en la córnea del ojo, sin que la visión se vea afectada
- Pompe:
Consiste en la acumulación de glucógeno en los músculos. El síntoma más frecuente es debilidad muscular, dificultad para respirar y afectación cardiaca.
Existen tres tipos, infantil clásica que aparece unos meses después de nacer. La infantil no clásica que aparece alrededor de un año. La de comienzo tardío que aparece más tarde en la vida del niño, o incluso en los años de la adolescencia o cuando ya se es un adulto.
- Gaucher:
Es una enfermedad hereditaria poco frecuente caracterizada por no tener la cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa.
Causa un agrandamiento del hígado y el bazo, dolor óseo y fracturas (huesos rotos), anemia y plaquetopenia (reducción de plaquetas, células responsables de los primeros procesos de coagulación). No afecta al cerebro y puede ocurrir a cualquier edad.
Causa daño cerebral grave y aparece en recién nacidos. La mayoría de los pacientes fallece antes de los dos años.
Tipo 3: Es una forma intermedia entre las dos primeras. El cerebro tiende a verse afectado poco a poco. En general, comienza en la niñez o adolescencia.
Datos:
- Existen 7 mil enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial, de acuerdo con la OMS.
- 25% de los pacientes esperaban de cinco a 30 años para obtener un diagnóstico, y durante ese tiempo el 40% recibieron un diagnóstico incorrecto, de acuerdo con información de Eurordis, organización Europea de Enfermedades Raras.
Fuente: PUBLIMETRO
